تنقسم الطفرات الوراثية إلى عدة أنواع، بناءً على عدة معايير، منها حجم التغيير وحجمه وموقعه على الجينوم :

بناءً على حجم التغيير:

*

الطفرات الجينية (Point mutations):

وهي أصغر أنواع الطفرات، وتؤثر على قاعدة واحدة فقط في تسلسل الحمض النووي. تنقسم بدورها إلى:
*

الاستبدال (Substitution):

يتم استبدال قاعدة نيتروجينية بأخرى. قد تكون:
*

مترادفة (Silent):

لا تغير الكودون الناتج، وبالتالي لا تؤثر على تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين.
*

غير مترادفة (Missense):

تغير الكودون الناتج، مما يؤدي إلى تغيير الحمض الأميني في البروتين. قد يكون هذا التغيير ضاراً أو غير ضار، حسب موقع الحمض الأميني المتغير ووظيفته.
*

هاءل (Nonsense):

تغير الكودون إلى كودون إيقاف (Stop codon)، مما يؤدي إلى إنهاء ترجمة البروتين قبل الأوان، مما ينتج بروتيناً قصيراً وغالباً غير وظيفي.
*

الإضافة (Insertion):

إضافة قاعدة أو أكثر إلى تسلسل الحمض النووي.
*

الحذف (Deletion):

حذف قاعدة أو أكثر من تسلسل الحمض النووي. تؤدي الإضافات والحذف إلى تحولات إطار القراءة (Frameshift mutations) إذا لم يكن عدد القواعد المحذوفة أو المضافة مضاعفاً لثلاثة، مما يؤدي إلى تغيير جميع الكودونات اللاحقة، وبالتالي تغيير تسلسل الأحماض الأمينية بشكل كبير.


*

الطفرات الكروموسومية (Chromosomal mutations):

وهي طفرات أكبر حجماً تؤثر على أجزاء أكبر من الكروموسوم، وقد تشمل عدة جينات. تشمل:
*

الحذف (Deletion):

فقدان جزء من الكروموسوم.
*

الازدواج (Duplication):

تكرار جزء من الكروموسوم.
*

الانتقال (Translocation):

انتقال جزء من كروموسوم إلى كروموسوم آخر غير متماثل.
*

الانقلاب (Inversion):

انقلاب جزء من الكروموسوم 180 درجة.

بناءً على تأثيرها على النمط الظاهري:

*

طفرات ضارة (Deleterious mutations):

تسبب أمراضاً أو اضطرابات.
*

طفرات مفيدة (Beneficial mutations):

تزيد من قدرة الكائن الحي على البقاء والتكاثر.
*

طفرات متعادلة (Neutral mutations):

لا تؤثر على قدرة الكائن الحي على البقاء والتكاثر.

بناءً على مصدرها:

*

طفرات تلقائية (Spontaneous mutations):

تحدث بشكل طبيعي نتيجة أخطاء في عملية النسخ أو الإصلاح.
*

طفرات مستحثة (Induced mutations):

تنتج عن التعرض لعوامل خارجية مثل الإشعاعات أو المواد الكيميائية (المطفرات).


من المهم الإشارة إلى أن تصنيف الطفرات ليس بالضرورة متبادلاً، فمثلاً طفرة حذف قد تكون طفرة كروموسومية وطفرات جينية ضارة في نفس الوقت. كما أن تأثير الطفرة يعتمد على عدة عوامل، بما في ذلك مكان حدوثها على الجينوم، و نوع الجين المتأثر، والبيئة التي يعيش فيها الكائن الحي.